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厚生労働省指定の特定疾患とされている潰瘍（かいよう）性大腸炎の発症リスクを高める３種類の遺伝子をが、理化学研究所と札幌医科大、東北大、九州大などの研究チームが米科学誌ネイチャー・ジェネティクス電子版に16日発表した。日本人患者約1400人の調査で初めて見つかった。
潰瘍性大腸炎とは厚生労働省指定の特定疾患で、大腸の粘膜（最も内側の層）にびらんや潰瘍ができる大腸の炎症性疾患。特徴的な症状としては、下血を伴うまたは伴わない下痢とよく起こる腹痛。病変は直腸から連続的に、そして上行性（口側）に広がる性質があり、最大で直腸から結腸全体に拡がる。この病気は病変の拡がりや経過などにより以下のように分類されます。
1）病変の拡がりによる分類：全大腸炎、左側大腸炎、直腸炎
2）病期の分類：活動期、緩解期
3）重症度による分類：軽症、中等症、重症、激症
4）臨床経過による分類：再燃緩解型、慢性持続型、急性激症型、初回発作型
難病情報センターでは、今まで、食事や腸内細菌群に含まれる何らかの物質（抗原）に対し、免疫反応の異常が生じて炎症が起きると考えられてきたが、遺伝子レベルでは解明されていなかった。よって潰瘍性大腸炎は家族内での発症も認められており、何らかの遺伝的因子が関与していると考えられているのです。
欧米では患者さんの約20％に炎症性腸疾患(潰瘍性大腸炎あるいはクローン病)の近親者がいると報告されているほどで、近年、世界中の研究者によりこの病気の原因を含めた特異的な遺伝子の探索が続けられていますが、現時点では遺伝に関する明解な回答は得られていません。遺伝的要因と食生活などの環境要因などが複雑に絡み合って発病するものと考えられている。としている。
そして今回、研究チームは、患者計1384人と健康な3057人の全遺伝情報（ゲノム）を解析して比較。
その結果、
(1)免疫反応を促す「FCGR2A」遺伝子
(2)13番染色体上の未知の遺伝子
(3)消化物から水を吸収する「SLC26A3」遺伝子
の変異が発症に関与していることが判明のである。
変異が特定のタイプの場合、発症リスクはそれぞれ1．6倍、1．35倍、1．3倍高かったとしている。潰瘍性大腸炎は自己免疫疾患に近いと分かり、大腸での免疫反応を調節する新薬の開発が期待されている。
潰瘍性大腸炎の3遺伝子発見＝日本人患者1400人を調査－免疫調節する新薬期待
http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20091116-00000004-jij-soci
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